Detalles de la búsqueda
1.
Interorgan amino acid interchange in propionic acidemia: the missing key to understanding its physiopathology.
Amino Acids;
54(5): 777-786, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098378
2.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet;
95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
3.
Liver transplantation for classical maple syrup urine disease: long-term follow-up.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
59(5): 636-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24979318
4.
A novel regulatory defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a mutation in the PPM1K gene causes a mild variant phenotype of maple syrup urine disease.
Hum Mutat;
34(2): 355-62, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086801
5.
A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene.
J Inherit Metab Dis;
36(3): 535-42, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22976764
6.
New challenges in management of phenylketonuria in pregnancy: a case report.
J Med Case Rep;
17(1): 465, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37941064
7.
Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol.
Antioxidants (Basel);
11(8)2022 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009307
8.
Physical development in patients with phenylketonuria on dietary treatment: a retrospective study.
Mol Genet Metab;
104(4): 480-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21878401
9.
Severe anemia in patients with Propionic acidemia is associated with branched-chain amino acid imbalance.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 226, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006296
10.
Long-term follow-up with filter paper samples in patients with propionic acidemia.
JIMD Rep;
57(1): 44-51, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473339
11.
Successful pregnancy in a patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed);
70 Suppl 2: 64-65, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37268358
12.
[Glycerol kinase deficiency in adult patient: hypertriglyceridemia resistance to diet and pharmacological treatment]. / Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico.
Nutr Hosp;
35(4): 993-995, 2018 Aug 02.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30070892
13.
Erratum to: The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet;
52(4): 388-389, 2007 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033511
14.
BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor.
Clin Chim Acta;
380(1-2): 8-12, 2007 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17408607
15.
GLUT1 and COVID-19 deficiency syndrome.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed);
68(7): 514-515, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863417
16.
Síndrome de deficiencia de GLUT1 y COVID-19 / GLUT1 and COVID-19 deficiency síndrome
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.);
67: 0-0, 2020. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-193529
17.
Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases.
Orphanet J Rare Dis;
9: 187, 2014 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433810
18.
Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico / Glycerol kinase deficiency in adult patient: hypertriglyceridemia resistance to diet and pharmacological treatment
Nutr. hosp;
35(4): 993-995, jul.-ago. 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-179896
19.
Marked mitochondrial DNA depletion associated with a novel SUCLG1 gene mutation resulting in lethal neonatal acidosis, multi-organ failure, and interrupted aortic arch.
Mitochondrion;
10(4): 362-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20227526
20.
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet;
51(4): 305-313, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16479318